Муносибати илмӣ
Воқеан гап задан нест, ки волидайн аз ин хатари суғурта эмин нестанд. Ҳар яке аз мо як генҳои 10-12-ро, ки аз хешовандони худ гирифтааст, ва эҳтимолан ба фарзандони худ дода метавонем. Имрӯз, илм дар бораи 5000 бемориҳои герминиявӣ медонад, ки аз сабаби мушкилот дар дастгоҳи генетикии инсон - дар генҳои ё геросомомҳо инкишоф меёбад.
Онҳо ба се гурӯҳи асосӣ тақсим мешаванд: моногенӣ, полиэтилен ва грососомал.
Имрӯз қариб ҳама гуна патолог аз нуқтаи назари генетикӣ шарҳ дода мешавад. Тронзилитҳои музмин - норасоии эндетражии бемории изолятсия, хололитй - тазриқи метоболитӣ.
Намудҳои бемориҳо
Бемориҳои моногенӣ бо норасоии як генат ба вуҷуд меояд. Барои имрӯз, тақрибан 1400 чунин бемориҳо маълуманд. Гарчанде пањншавии онњо паст аст (5-10 фоизи шумораи умумии беморињои генетикї), пурра нобуд нестанд. Дар байни маъмултарин дар Русия - фибрисҳои cystic, fenylketonuria, синдгенияи синтоград, g-логосемия. Барои муайян кардани ин паталент, ҳамаи навзодони мамлакати мо дар озмоишҳои махсус иштирок мекунанд (мутаассифона, ҳеҷ кишваре дар ҷаҳон наметавонад дар бораи мавҷудияти ҳамаи генҳои нодуруст тафтиш кунад). Агар диққат ошкор карда шавад, кӯдак ба хӯроки махсус ҷудо карда мешавад, ки бояд то 12-солагӣ ва баъзан то 18 сол нигоҳ дошта шавад. Агар волидони бемор дар кӯдакони солим таваллуд шуда бошанд, пас ҳамаи наслиҳои он «бе камбуди» хоҳанд буд.
Бемориҳои полис (ё бисёр физикӣ) бо вайрон кардани муносибати якчанд генҳо, инчунин омилҳои экологӣ алоқаманданд. Ин гурӯҳи зиёди сершумор - он 90% ҳамаи бемориҳои генетикии одамони пешгирии онҳо ва табобати минбаъдаро дарбар мегирад.
Роҳи интиқоли барқ
Интиқоли асосии ин беморӣ модар ё падари бемор аст. Агар ҳам аз беморӣ азоб кашем, хатари якчанд маротиба зиёд мешавад. Бо вуҷуди ин, ҳатто агар шумо ва ҳамсари шумо солим бошад, дар ҷисми шумо як қатор генҳои нодуруст мавҷуданд. Онҳо ба таври оддӣ ва «ором» -ро пахш мекунанд. Дар сурати он ки шумо бо зани худ «ҳушдор» доред, фарзандони шумо метавонанд бемориҳои гермонияро инкишоф диҳанд.
Хусусияти мероси он аст, дар бемориҳои «ба ҷинс алоқаманд» - гемофилия, бемории Гентер. Онҳо аз рӯи ҷинсҳое, ки дар хромосома ҷинсӣ мебошанд, назорат мекунанд. Волидони бемор ба баъзе намудҳои онкологӣ, аналогияҳои инкишофёфта (аз он ҷумла лучи шафақ ва гуруснагиҳо) доранд. Дар баъзе мавридҳо, волидон бемории худро ба худ намегиранд, вале пешгӯиҳо ба он (диабети қанд, бемориҳои қалб, машруботи спиртӣ). Кўдакон ба як комбинатсияи заъиф табдил меёбанд, ки дар баъзе њолатњо (стресс, тропикї, экология камбизоатї) метавонанд ба рушди беморињо оварда расанд. Ва бештар дар бораи беморӣ дар модар ё падар ишора мекунанд, ки хавфи баландтар дорад.
Кадом бемориҳои геросомомалии инсон, пешгирӣ ва табобати онҳо ба миқдори зиёди вақт ва кӯшиш дода мешаванд, зеро онҳо аз сабаби тағйирёбии шумораи рақамӣ ва сохтори гуломомҳо ба вуҷуд меоянд. Масалан, бемориҳои машҳури бемориҳо - бемориҳои Дорусӣ - натиҷаи пайдоиши 2 грозомом мебошад. Чунин mutationsҳо хеле ночизанд, онҳо дар 6 навзодон пайдо мешаванд. Дигар бемориҳои умумӣ syndromes of Turner, Edwards, Patau мебошанд. Ҳамаи онҳо бо якчанд заҳрдорон тасниф мешаванд: таъхир дар рушди ҷисмонӣ, сустии равонӣ, эндокринак, генетикӣ, асабонӣ ва дигар форматҳо. Табобати норасоии гроссомограмма ҳанӯз ёфт нашуд.
кӯдак метавонад солим бошад, аммо агар модари интиқолкунандаи ген фаровон бошад, эҳтимолияти таваллуд кардани писар ба бемории 5% бошад. Занон солиманд, вале нисфи онҳо дар навбати худ ба интиқоли генҳои нодуруст табдил меёбанд. Падари бемор бемориро ба писаронаш расонида наметавонад. Духтарон метавонанд танҳо дар сурати ба модари худ нигоҳ доштани бемор шаванд.
Аз Мисри Миср
Фиръавн Актенатен ва подшоҳ Нефертите, ки қаблан бо намуди зоҳирии ғайриоддӣ тасвир шудаанд. Он рӯй медиҳад, он на танҳо нажоди бадеии рангоранг. Мувофиқи номутаносибе, ки «вирус» -и шафақи чашм, чашмҳои хурд, ҷуворимаккаҳои калон (номҳои "ангуштони тропикӣ"), гӯштини бефосила (гушти пӯст), олимон муайян карданд, ки синамаки Minkowski-Shafar - яке аз камхунии этимӣ (камхунӣ) мебошад.
Аз таърихи Руссия
Вайрон кардани канори пластикӣ (hemophilia) дар писари охирини собиқи Русияи Ник Николаев II Tsarevich Алексей низ дар табиат алоҳида аст. Ин беморӣ тавассути хати модарона интиқол дода мешавад, вале танҳо дар писарон зоҳир мешавад. Эҳтимол, соҳиби нахустин генофилия Криселли Викторияи Британияи Кабир, бузургтарин бригадаи Алексей буд.
Мушкилот дар муайянкунӣ
Бемории вирусӣ ҳамеша аз таваллуд намебошанд. Баъзе намудҳои заифии ақлонӣ танҳо вақте пайдо мешаванд, ки кӯдакон гап задан ё ба мактаб мераванд. Аммо баста шудани Goettington (як навъи психикаи психикӣ) умуман танҳо баъди солҳо эътироф карда мешавад.
Илова бар ин, генҳои "хомӯш" метавонад питофҳо шаванд. Амали онҳо метавонад дар тамоми ҳаёт пайдо шавад - бо таъсири омилҳои манфии беруна (тарзи беҳуда, бо як қатор маводи мухаддир, радиатсия, ифлосшавии муҳити зист). Агар фарзанди шумо ба гурӯҳҳои таҳти хатар афтода бошад, шумо метавонед азназаргузаронии генетикӣ гузаред, ки барои муайян кардани эҳтимолияти беморӣ дар ҳар як ҳолат кӯмак мерасонад. Ғайр аз ин, мутахассис метавонад тадбирҳои пешгирикунандаеро пешниҳод намояд. Агар генатҳои бемор асосан дошта бошанд, аз беморӣ канорагирӣ кардан ғайриимкон аст. Шумо танҳо метавонед нишонаҳои беморӣро аз даст диҳед. Бештар, кӯшиш кунед, ки онҳоро пеш аз фиристодан огоҳ созед.
Гурӯҳи хавф
Агар шумо ва ҳамсаратон яке аз ин омилҳо дошта бошед, пеш аз ҳомиладорӣ маслиҳатҳои генетикии тиббӣ беҳтар аст.
1. Мавҷудияти якчанд ҳолатҳои бемориҳои герминӣ дар ҳар ду хат. Ҳатто агар шумо солим бошад, шумо метавонед интиқоли генҳои нодуруст.
2. Синну сол зиёда аз 35 сол аст. Дар тӯли солҳо миқдори mutations дар бадан аст ҷамъоварӣ. Хавфи як қатор бемориҳо босуръат меафзояд. Пас, бо бемории Даун барои модарони 16-сола 1: 1640, барои 30-сола - 1: 720, барои 40-сола - аллакай 1:70.
3. Таваллуди кўдакони пештараи гирифтори беморињои љиддии герминиявї.
4. Якчанд ҳодисаҳои ногувор. Бисёр вақт онҳо ба ҳомилаи ҷинсии ҷиддии генетикӣ ё грососомалӣ сабаб мешаванд.
5. Доштани истеъмоли дарозмуддат аз ҷониби зан (антимонвулятор, антиириёд, доруҳои зидди antitumor, кортикостоидҳо).
6. Тамос бо моддаҳои заҳролуд ва радиоактивӣ, инчунин асбобу уқьёнусӣ ва нашъамандӣ. Ҳамаи ин метавонад боиси пайдоиши генетикӣ гардад.
Бо шарофати рушди тиб, акнун ҳамаи волидайн интихоби худро доранд, то таърихи оилаи бемори ҷиддиро давом диҳанд ё ба он монанд кунанд.
Усулҳои пешгирӣ
Агар шумо зери хатар қарор дошта бошед, шумо бояд тавассути машварат бо генетикаи худ гузаред. Дар асоси маълумоти функсионалӣ ва дигар маълумотҳо ӯ қарор қабул мекунад, ки оё шумо тарсидиҳии худро тасдиқ кардаед. Агар духтур хатарро тасдиқ кунад, шумо бояд ба воситаи озмоиши генетикат гузаред. Он муайян мекунад, ки оё шумо хатогиҳои хатарнок доред.
Агар хавфи истеҳсоли кӯдакон бемор бошад, мутахассисон ба ҷои мафҳуми табиии маслиҳатдиҳӣ ба витамини Витамини (IVF) бо ташхиси генетикии пешазинтихоботӣ (PGD) машварат медиҳанд. PGD имкон медиҳад, ки як ҷӯйе аз embriyo барои фаҳмидани он, ки он солим аст ё бемор аст. Сипас, танҳо ҷанбаҳои солим интихоб карда шудаанд ва ба бачадон ворид мешаванд. Баъди IVF, сатҳи ҳомиладорӣ 40% (беш аз як амал метавонад талаб карда шавад). Бояд дар хотир дошт, ки санҷиш ба ҷанин ба бемории мушаххас гузаронида мешавад (ки пештар аз хатари афзоянда). Ин маънои онро надорад, ки кӯдаки дар охири таваллуд таваллудшуда бар зидди бемориҳои дигар, аз он ҷумла бемориҳои герминӣ кафолат дода мешавад. PGD як усули мураккаб ва нармафзор аст, аммо он дар дасти ҳунармандон хуб кор мекунад.
Ҳангоми ҳомиладорӣ ҳамаи ташаббусҳои ultrasound -ро ташвиш дода, ба хунгузаронӣ ба «имтиҳони сегона» (барои баҳо додан дараҷаи хатари рушди патология) зарур аст. Бо хатари мувозинати гомеоглобалї, биоприансия метавонад биомасса шавад. Гарчанде таҳдиди истифодаи аборт вуҷуд дорад, ин корбар имкон медиҳад, ки мавҷудияти норасоии гроссомограмма муайян карда шавад. Агар онҳо пайдо шаванд, ҳомиладорӣ тавсия дода мешавад, ки қатъ карда шаванд.