Санҷишҳои генетикӣ дар давраи ҳомиладорӣ

Дар рӯйхати "ҳатман" духтурон, модарони оянда бояд ба табиб, диктотур, муфаттиш, табобати табибӣ, албатта, гинеколог муроҷиат кунанд. Ва кай ҳангоми зарурат ба маслиҳатгари генетикӣ зарур аст? Ва дар давоми ҳомиладорӣ кадом озмоишҳои генетикӣ лозим аст? Ҷавобдиҳии мутлақи мутахассисон зарур аст.

Агар кӯдаки навзод барои ду соат яктарафа бошад, ё агар марди се сола аллакай шӯҳрат дошта бошад, модарам ё падарам ба якдигар хиҷолат мезананд: «Инҳо ҳамаи генҳои оилавӣ ҳастанд!». Дар ҳақиқат, генҳо, агар не, на ҳама вақт қарор қабул мекунанд. Ҳамин тариқ, ҳам ранги мӯйҳо, ҳам буридани чашмон ва ҳам дар конститутсияи бадан, ҳатто баъзе хусусиятҳои хоси, марди камбағал, ихтиёрӣ ё беасос аст. Барои ба ин таъсир расонидан ва ё бадбахтие, ки шахс метавонад то ҳол қонеъ нагардида бошад (одамонро ҷалб кунад ва дар «ҳунари Худо» дахолат кунад, дар марҳилаи таваллуди ҳаёти нав манъ аст). Бо вуҷуди ин, дар ҳолате, ки бе кӯмаки генетикҳо намуди кӯдакони солим дар зери суол гузошта мешавад ... Аз ин рӯ, ба «роҳбарони генҳо» ташриф меорем ва падарон ҳафт сабаб доранд ...

1. Омодагӣ ба ҳомиладорӣ

Ҳоло бисёре аз ҷавонони ҷавон, ки ҳоло танҳо ба дархости дафтари раёсати бақайдгиранда муроҷиат мекунанд, вақтро барои намуди зоҳирӣ дар оилаашон аз меваи ками муҳаббат огоҳ мекунанд. Ҳарчанд вақте ки ин вақт меояд, модар ва падари ояндаи бештар ғамхорӣ мекунанд, ки кӯдаконашон бо аломати Zodiac бояд ҳатман бояд Capricorn (Lion, Aquarius ...) ва намояндаи дилхоҳ - қавӣ ё зебо - ҷинс бошад. Дар бораи он, ки ба таҳлили хун ё ба маслиҳатгари генетика, машварат, чун қоида, машварат кардан лозим нест. Ё ин меравад, агар пеш аз ҳомиладор шудан ё баровардани ҳомиладорӣ мушкилие пеш ояд. Чаро идораи духтур генетикот аз байн бурд? Кори? Имони боварӣ. Аммо, дар асл, дар ягон маслиҳати генетикии тиббӣ беэҳтиётӣ нест, балки байни шумо, ки дар бисёр чизҳои «хабари дудилагӣ» оид ба ҳомиладорӣ вуҷуд надорад, ягон ҳаяҷоноваре надорад.

Генетикатор як навбатро муайян мекунад ва муайян мекунад, ки агар оилаи шумо хавфи гирифтори бемориҳои гермонвиро муайян кунад ва тавсия медиҳад, ки тадқиқотро барои пешгирии бемориҳои генетикии имконпазири кӯдак дар оянда пайдо кунед. Он гоҳ рӯй медиҳад, ки ҳатто волиде, ки аз нуқтаи назари ҳомилагӣ бехатар аст, метавонад "бадбахтӣ" ва кӯдакеро, ки саломатиаш ба назар мерасад, зери таъсири як қатор омилҳои беруна таҳдид кунад, хавфҳое, ки бо вайронкунии дарвозаҳо рӯ ба рӯ мешаванд. Бинобар ин, вазифаи генетикӣ на танҳо аз волидон дар бораи касалиҳои гриппитуда, балки дар бораи он, ки оё ягон зарари моддию рӯҳӣ ба ҳаёт, ки ба саломатии кӯдаки тавлиднашудаи худ таъсир мерасонанд, таъсир мерасонад (масалан, таъсири радиоактивӣ, кор бо реагентҳои кимиёвӣ ва ғайра) ва муайян кардани имконпазирии таваллуди кӯдак бо бемории як ё дигар. Мутаассифона, волидайнҳои солиме, ки банақшагирии кӯдакро доранд, ҳанӯз ҳам хеле кам ба генетикҳо алоқамандӣ доранд ва дар асл, тибқи фармоиши табобат, ҳатто дар як ҷуфти хуби солим, хатари гирифтори заҳролудшавии гомеограмма 5-10% -ро ташкил медиҳад. Агар оила ба ин рақам наравад, ин хеле кам аст. Ва агар онро фурорад

2. Кӯдакро ҳомиладор кардан ё ба ҳомиладор шудан (имконпазирии бемасъулият) имконнопазир аст.

Баъзан идораи генетика барои чунин оилаҳо охирин бор аст. Онҳо ба ӯ рӯ ба рӯ мешаванд, ки аллакай ба ҳолати ногаҳонӣ гирифтор шуда буданд. Сутунпечҳо қавӣ ва агар зане дар муддати тӯлонӣ фарзандони кӯдаки фарзанддор дошта бошад, ё худ дардовар аст, хешовандон онро ба зан айбдор мекунанд ... Бадтарин чизест, ки вақте зане худро боварӣ мебахшад, ки вай «фарзанди солим надорад» ва худро аз умеди он модар Аксар вақт ҳамаи ин мушкилот ин аст, ки нормӯи генетикӣ дар ҷанин (гулӯла бо пневматизм ва ҳуҷайраҳои ҷинсии падар офарида шудааст), ба туфайли таркиби тухмии ҳомила дар вақти барвақти рушд (дар давоми як рӯз ё соат баъди консепсияи) оварда мерасонад. Ва ин ҳатто метавонад дар як моҳ ба таъхир афтад ва ҳеҷ гуна аломатҳои ҳомиладорӣ вуҷуд надошта бошад. Баъзан ҳамсарон метавонанд аз синну соли имтиҳон гузаранд ва бефарзандӣ ё нокомии ҳомиладорӣ, бе шарте фикр кунанд, ки сабаби асосии ҳамаи камбудиҳо омилҳои генетикӣ мебошанд. Машварати мунтазам дар маркази генетикии тиббӣ ва гузаронидани озмоишҳои генетикӣ дар давраи ҳомиладорӣ вазъияти бениҳоят бетаъхирро муайян мекунад ва кӯмак мекунад, ки муноқишаро ҳал кунад. Бо ин мақсад, волидайнҳои эҳтимолан одатан барои муайян кардани намуди пиёдагӣ санҷида мешаванд. Омӯзиши колоҳои хромосом як масъалаи якҷоя аст, зеро кӯдак аз нисфи гулосомҳо аз модараш, ва дуюм - аз папа мегирад.

3. Синну соли модарони оянда - барои 35, ва маъюбон - барои 50 сол

Бояд қайд кард, ки ҳарчанд синну соли репродуктивии занони муосир то 40 сол зиёд шуда бошад, ва ибораи "пешқадами қадимӣ" барои модарон, ки аз 25 сола ба назар мерасад, аз лиҳози ҳатто табибон бо таҷрибаи ҳассос ҷудо шуда, вақти он расидааст, ки тухм занро парвариш кунад. Баъд аз ҳама, онҳо аз организми зан калонтаранд ... 4,5 мм ва дар ин «таркиб» зиндагӣ дар баданаш дар тамоми давраи кӯдакон аст. Спператозо ҳар 72-80 рӯзро тармим мекунад. Ҳамин тавр, он гоҳ рӯй медиҳад, ки тухмии пиршавии синну соли худ ҳамеша бо "вазифаҳои" барои категорияи олӣ мубориза намебарад - хатари mutations бо синну сол меафзояд. Генетикаи оморӣ бо омори сахт кор мекунад: барои 900 генератори 25-солаи зан, як кӯдак дорои синтези поён, аллакай дар 35-сола хатари ба кӯдак гирифтор шудан бо чунин беморӣ, мутаассифона, се маротиба зиёд мешавад ... Аммо таваллуд аз 45-сола ва калонтар аст махсусан шубҳанок, зеро шикасти хромосом ҳар як фарзанди 24-соларо ишғол мекунад. Ин далелҳо дар тамоми хоҳишмандон дар бораи хоҳиши худ ва қобилияти модар, ки беш аз 40-сол доранд, ба ҳомиладор шудан ва кӯдаки навзод табдил меёбад. Танҳо аз хатогиҳои талхе, ки дар вақти генетикӣ ба воя расида ва тавсияҳои онро риоя кардан зарур аст, муҳим аст.

4. Хусусияти ҷараёни ҳомиладорӣ

Ҳомиладорӣ аллакай аз ҷониби ду кӯшиш дар санҷиш эълон карда буд. Модар бо тӯҳфаҳо аз хешовандон ва дӯстони худ розӣ аст, ки ба парастории худ машғул аст (вай аз нӯшидани қаҳва ва шоколад, йогурт ва гилхок аз биринҷии бенизомӣ тағир меёбад), ба маҷалла барои волидон пайваст мешавад ва дар машварати занон «тавсия» мекунад. Вақте ки модари оянда ба қайд гирифта шудааст (ва бо ин аст, ки ба ҳафта 8-10-уми ҳомиладорӣ лозим аст), духтур-гинеколог ӯ ҳатман дар бораи бемориҳо, ҳомиладории қаблӣ, оид ба ҳомиладории ҷорӣ мепурсад. Дар як калима, сабабҳои зерин метавонанд қарори духтурро барои пешгирӣ кардани модари ояндаи санҷиши генетикӣ роҳнамоӣ кунанд:

♦ бемории гетӣ дар яке аз волидайни кӯдакони оянда;

♦ таваллуди кӯдаки қаблӣ бо патологияи инкишофёфта ё гроссоммуналӣ;

♦ Синну соли модарони оянда зиёда аз 35;

♦ ба тифлони модар ва кӯдак кӯдакон: агар зане пеш аз 12 ҳафтаи ҳомиладорӣ нармафзори сахт ё ҳатто иловаҳои хӯрокворӣ ё машруботро гирифта бошад. Дар бораи омилҳои охир, муҳим аст, ки ҳушёр бошед, хусусан, агар маслиҳат вуҷуд дошта бошад, ки ақидаи ғайриқонунӣ пас аз ҳизб, ки дар он ҷо модар ё падараш дар зери ронанда қарор доштанд, рӯй дод.

5. Натиҷаҳои санҷиши ultrasound

Имтиҳони аввал беҳтар аз пештар аз тақвими тақвими умуман қабулшуда, дар аввалҳои 4-5 ҳафта беҳтар аст. Дар ин марҳила, духтур метавонад боварӣ ҳосил кунад, ки тухмии ҳомилаи тавсияшаванда, ки дар таркиби uterine ба вуқӯъ меоянд, ё дорои «нурафшонӣ» (хавфи гепатити екетикӣ) вуҷуд дорад.

Устоди дуввум бояд на дертар аз 11 то 14 ҳафта анҷом дода шавад, вақте ки духтур метавонад ба таври дақиқ муайян намудани нишондиҳандаҳои алоҳида ва ошкор намудани тағироте, ки паталогияи патологии имконпазирро муайян мекунад, ва он гоҳ зан ба genetics фиристода мешавад. Мутахассиси мазкур имкон медиҳад, ки экспертизаи муфассалтарро истифода барад, бо усуле, ки ба шумо имкон медиҳад, ки ҳуҷайраҳои пластмасса ба даст оранд, дуруст муайян кардани маҷмӯи гомеограмма дар давраи ҳомиладорӣ (биометрияи гербион, амниокентез). Сатҳи сеюми (дуюмдараҷаи дуввум) ultrasound беҳтарин дар ҳафтаи 20-22 гузаронида мешавад. Ин давра имкон медиҳад, ки дар рушди рӯиҳамоии кӯдакон, ҷурмҳо, инчунин ошкор намудани имконпазирии имконпазир дар инкишофи мақомоти дохилии ҳомиладорӣ муайян карда шавад. Муҳимтар аз ҳама дар ин марҳила ҳатто дар ташхиси худи худ, балки имконияти табобати кӯдакро дар оғӯши кӯдакон ва ё барои тайёр кардани тарзи махсуси ин таваллуди кӯдак, пеш аз он ки муайян кардани такрори муносиби муолиҷаи минбаъда то пурра ба итмом расонидани кўдак.

6. Таҳлили санҷишҳои биохимиявӣ

Агар мо хоҳем, ки модарони ояндаи зани хоҳарон аз онҷо хоҳиш кунанд, ки аз ҳомиладории худ мехоҳанд, эҳтимолан ҳама 100% ҷавоб медиҳанд: "Таҳлилҳои бегона." Аммо ин ҳолат на он қадар маъқул аст, ки мӯҳлати «вазъияти ҷолиб» -ро бекор кардан мумкин нест, зеро баъзан санҷиши хунгузаронӣ, ки омилҳои ташвишоварро нишон медиҳанд. Нишондиҳандаҳои бесамарии имконпазир ҷузъҳои сафедаҳои плазма, alpha-fetoprotein ва гриототерияи гонадотропин мебошанд - сафедаҳои махсусе, ки аз тарафи баданҳои эмгузаронӣ истеҳсол мешаванд. Вақте ки тамаркузи ин сафедаҳо дар хун тағйир додани модари ояндаи оянда, имкон дорад, ки дар таҳияи ҳомилаи шадид эҳтимолияти вайрон кардани имконпазир имконпазир гардад. Таҳқиқоти чунин нишонаҳо дар санаҳои муайян анҷом дода мешаванд:

♦ сатњи сафедањои плазма ва гонатиотропин - дар 10-13 њафтањои њомиладорї;

♦ Гонадиотропин ва алfa-fetoprotein - дар 16-20 ҳафта. Натиҷаҳои озмоиши хун, ки модарам дар лабораторияи машваратӣ занро медиҳад, ба духтур муроҷиат мекунад, ки дар давоми тамоми ҳомиладорӣ зан дорад. Агар сабаби ташвиш ва тафтиши иловагӣ вуҷуд дошта бошад, духтур дар табобати навбатӣ ё телефонӣ ба модарам дар бораи зарурати ташриф овардани генетика ва гузарондани санҷишҳои генетикӣ маълумот медиҳад.

7. Шароити шадиди вирусҳои пеш аз таваллуд

Огоҳ бошед, ки ин сироятҳо ... Аммо онҳо, беасос, баъзан ба модараш оянд, аммо баръакс, ба ҷисми ӯ бичашед ва ё дар ҳолати пинҳонкардааш ба воя мерасанд. Сабаби ин - ва аз як тараф аз вакти ҳомиладорӣ ва бемории сирояти бемории сирояткунанда, ва танҳо сирояти мавсимӣ, ки аз он ҳеҷ кас норасоии аст.

Баъзе сироятҳои вирусӣ (герпес, рубел, гемомегаловиру, toxoplasmosis) дар давраи ҳомиладорӣ метавонанд инкишофи ҳомиладории заҳролудро ба вуҷуд оранд (ин аст, ки чаро чунин сироятҳо аксаран intrauterine номида мешавад). Пешниҳоди ташхиси бевосита барои ошкор кардани вирус то мафҳум ё дар ҳафтаҳои аввали давра, ки ҳанӯз имконпазирии пешгирии таъсири онҳо ба кӯдак вуҷуд дорад, тавсия дода мешавад. Агар оқибатҳои дар давоми дуюм ва сеюм сеюмдараҷа пайдо шуда бошанд, ҳама метавонанд ғамгин шаванд.

Чаро сабаби бетафовутии гомеограмма рух дод?

Генетика ҷавоб ба ин саволро медонад. Далели он аст, ки ҷомеаҳои муносиб барои гомиозом як ҷуфти ҳамсар аст. Идеал, баъд аз якҷоя шудани ҳуҷайраҳои ҷинсии ман ва падару модар, раванди тақсимоти минбаъда ба ҳуҷайраҳо бо як маҷмӯи ҷуфтҳо "ҷуфтҳо" ба 23 модарон ва 23 донаҳо меравад. Аммо он гоҳ рӯй медиҳад, ки як кремний сеюми ҷуфтро барои «сабабҳои худ» ҷудо мекунад ва чунин трио (илмӣ, trizomy) гунаҳкорони эмуляторҳои congenital мебошанд. Дар ҳар сурат, тибби муосир қобилияти муайян кардани ин камбудиҳоро дорад. Ва он дар ин гузариши санҷиши генетикӣ дар ҳомиладорӣ кӯмак мерасонад. Пас, аз ин усули ташхис метарсед - ва солим бошад!