Синдроми психологияи патологияи шохдор аст, яъне дар синни таваллуд кӯдак ба ҷои гиёҳҳои иловагӣ меорад, ба ҷои 46-ӯм, кӯдак ба 47 грозом диққати махсус медиҳад. Сутуни калима маънои маҷмӯи аломатҳои аломатӣ, хусусияти хос дорад. Ин падида бори аввал аз ҷониби духтур аз Англия Ҷон Дэйк дар соли 1866 таваллуд шуд, бинобар ин номи беморӣ, ҳарчанд духтур ҳеҷ гоҳ аз он бемор намебурд, бисёриҳо ба таври хато бовар карданд. Дар аввал, духтурони англисӣ ин беморӣро ҳамчун мушкилоти равонӣ тавсиф карданд. То он даме, ки соли 1970 инҷониб ба бемории нажодпарастӣ алоқаманд буд. Дар Олмон Нозия одамони бадкорро нест карданд. То миёнаи асри 20, якчанд назарияҳои пайдоиши ин диаспора вуҷуд дошт:
Муносибати имконпазир байни таваллуди кӯдакони маъюб ва синну соли модар (зиёда аз 35 сол);
Синдром танҳо бо як алоқаи мушаххаси омилҳои генетикӣ ва меросӣ зоҳир мекунад;
Беҳтарин дурнамои назарияи ҳақиқӣ ин аст, ки ин синф бо травмати таваллуд таваллуд мешавад.
Бо шарофати технологияи муосир, ки олимон барои омӯхтани karyotype ном дорад (яъне, маҷмӯи гомеограммаҳо дар ҳуҷайраҳои бадании инсон), имконияти мавҷудияти аномалияҳои кримозогиро нишон доданд. Он танҳо 1959-ум буд, ки генетикаи аз Фаронса Jerome Lejeune исбот кард, ки ин синдром аз сабаби triomyxia аз 21-ум гомеограмма (яъне мавҷудияти гомеосомияи иловагӣ дар маҷмӯи гомеограмма организм аст - кӯдаки 21-сола аз модар ё падар). Бештари вақт, Давомнокии Down дар кӯдаконе, ки модарони онҳо аллакай сола доранд, ва ҳамчунин дар навзодоне, ки оилаҳои ин бемориро гирифтанд, рух медиҳанд. Мувофиқи тадқиқоти муосир, экология ва омилҳои беруна наметавонанд ин омилро ба вуҷуд оваранд. Ҳамчунин, тибқи таҳқиқот, падари кӯдаки калонсол аз 42 сола метавонад дар синни навзод беморӣ диҳад.
Барои он ки пеш аз он, ки як зани ҳомиладоре, ки фарзандаш бо норасоии хромосомавӣ вуҷуд дорад, огоҳ бошад, имрӯз якчанд ташхисҳо вуҷуд дорад, ки мутаассифона ҳамеша барои зан ва ояндаи кӯдакаш зарар намерасонанд.
Аминокентез яке аз санҷишҳои дақиқтаринест, ки барои муайян кардани ин патология баррасӣ мешавад. Он дар асоси таҳлили флюиде, ки аз он ҳомила дертар инкишоф меёбад, гузаронида мешавад. Имконияти натиҷаҳои дуруст - 99,8%.
Бифоти Чороникӣ ба намудҳои ҳуҷайраҳои тадқиқот ишора мекунад, вақте ки воситаҳои иловагиро ба бачадон зани ҳомиладор ҷамъоварӣ мекунад, дар асоси он, ки натиҷа хоҳад буд. Хавфи нобахшидани бо чунин тадқиқотҳо 1%, вале ҳанӯз ҳам вуҷуд дорад.
Ин гуна ташхисҳо бояд ҳангоми яке аз волидайн бо бемории мазкур бо бемориҳои генетикӣ истифода бурда шаванд.
Дар ҳолатҳои муқаррарӣ, занони ҳомила ба экспертизаи озмоиш пешниҳод карда мешаванд, ки ин санҷиши хун ва ultrasound аст. Натиҷаҳои ин тадқиқот гуфта наметавонанд, ки фарзанди шумо ин синдромро надорад, аммо онҳо эҳтимолияти эҳтимолияти он доранд, ки агар калон бошад, пас шумо метавонед ба техникаҳои фидявӣ муроҷиат кунед.
Дар он ҷо номгузории «сетои сегона» вуҷуд дорад, вақте ки зани ҳомиладор барои 3 нишондиҳанда санҷидааст: гонатиотропини, эритриол ва alpha-fetoprotein. Аммо чун таҳқиқот нишон дод, ки ин озмоиши биохимиявӣ вируси ҳомиларо ошкор намекунад. Ин озмоиши хеле қимат аст, бинобар ин барои ҳамаи занони ҳомиладор дастрас нест.
Чун таҷриба нишон медиҳад, ки ин усулҳои ташхис ҳеҷ гуна афзалиятро бар эстетикаи анъанавӣ надорад. Бо санҷиши оддӣ, вале дақиқтарини ultrasound, духтуре, ки табиб метавонад таҷрибаи ҳомиларо ошкор кунад (вале фаромӯш накунед, ки духтур метавонад танҳо аз меъёри муқаррарии организмҳои ҳомила аллакай дида шавад - ин 10-14 ҳафта аз мӯҳлат аст).
Усули боэътимод барои муайян кардани гомеоглобини иловагӣ дар навзод аст, ки хуни зани ҳомиладорро (то 16 ҳафта) ба ном «биогази биохимиявӣ» таҳлил мекунад, ин таҳлил барои намуди муайяни сафеда мебошад. Азбаски зане, ки дар хуни вай хуни вай дорад, як қисми ҳуҷайраҳои кӯли тавлидшуда мебошад - ин таҳлил як сад фоиз аст. Аз сабаби усули махсуси тадқиқоти моддӣ, ин усул дар марказҳои ташхиси пешгӯиҳо танҳо дар шаҳрҳои калон, ба монанди Москва ва Санкт-Петербург истифода бурда мешавад. Хушбахтона, қариб дар ҳамаи шаҳрҳои Русия дар беморхонаҳои генетикӣ, хидматҳо, ки ҳамсарон метавонанд ташхисҳо пайдо кунанд ва ягон пешгӯиҳо дар бораи генетикаи кӯдаки таваллуднашударо пайдо кунанд.
Сарфи назар аз он, ки омилҳои беруна ба вогузории гентикӣ дар рушди кӯдакон таъсири калон мерасонанд, зарур аст, ки зани ҳомиладор аллакай дар марҳилаҳои аввали ҳомиладорӣ нигоҳубин ва осуда бошад. Мутаассифона, дар кишвари мо ҳама чиз баръакси баргаштан аст, аксар корҳо то ба итмом расидани ҳомиладорӣ ва бо табибон танҳо дар давоми рухсатии таваллуд, ки асосан нодуруст аст, оғоз мекунанд. Тавре, ки қаблан зикр шуда буд, таҳдиди таваллуди кӯдак дар синну соли зан, масалан, дар 39-солаи зан, эҳтимоли доштани чунин кӯдак аз 1 то 80 мебошад. Тибқи маълумоти охирин, духтарони ҷавоне, ки то синни 16-солагӣ ҳомиладор мешаванд, шумораи чунин ҳолатҳо дар кишвари мо ва дар маҷмӯъ дар тамоми Аврупо ба таври назаррас афзоиш ёфт. Дар айни замон, нишондиҳандаҳои охирин, заноне, ки аллакай дар як марҳилаҳои аввали ҳомиладорӣ маҷмӯи витамини аминокислотаҳо доранд, эҳтимоли имконпазир будани кӯдакро бо ягон патологи доранд.
Бо вуҷуди ин, имкони гузаронидани санҷиши арзон ва пайдо кардани имконият барои инкишоф додани ин синдрез дар навзод пайдо нашуд, чӣ тавр ин аломатҳои баъд аз таваллуди кӯдакон фаҳмида метавонанд? Баъд аз таваллуди кӯдак, мувофиқи маълумоти физикиаш, духтур метавонад муайян кунад, ки ин беморӣ дорад. Пеш аз он, ки ин беморӣ кӯдак метавонад дар заминҳои зерин бошад:
Мувофиқи натиҷаҳои экспертиза, агар он ҷо ҷой дошта бошад ва дар бораи ошкоркунии бемории патологӣ тасвири равшан мавҷуд нест;
Маълумот дар бораи сабтҳои тиббии волидайн - агар яке аз онҳо ё аъзоёни оила ин инъикосро дошта бошанд (ин факт бояд духтуронро дар беморхона огоҳ кунад);
Тадқиқоти кӯдак барои ҳама гуна мушкилоти саломатӣ
Барои тасдиқ кардан ё рад кардани ташхис дар кӯдакистонҳо санҷиши хун мегузарад, ки дар сурати мавҷуд набудани норасогиҳо дар кариоттӣ нишон медиҳад.
Дар кӯдакистонҳо, бо вуҷуди ин «аломатҳои пешакӣ», зуҳуроти бемориҳо метавонанд ошкор карда шаванд, вале баъд аз муддате (дар ҳоле, ки натиҷаҳои санҷиш омода карда мешаванд), яке аз аломатҳо дар якчанд аломатҳои физикӣ шинохта мешавад:
Пеш аз ҳама, ин «сатҳи пӯст», ки дар 90% ҳолатҳо муайян карда шудааст;
Ташаккул додани пӯсти пӯст дар гарданбанд, ки дар кӯдакони оддӣ мавҷуд нест - тақрибан 80%;
Обҳои кӯтоҳ;
Аҳамият надодан ба дандонҳо;
Сарвари калла, инчунин рӯирост;
Сабаби доимии кушода, бо сабаби бетафовутии инкишофи он;
Шабакаи сиёҳ (кӯдаки як намояндаи ҷашнҳои Mongoloid);
Порчаи ҳамвораш пӯшида аст
Мутаассифона, ин ҳама аломатҳои физики ин беморӣ нестанд. Дар синни навбатӣ ва дар тамоми ҳаёти онҳо, ин одамон аз шунидани шунавоӣ, биноӣ, фикр, танаффус аз рагҳои рентгенӣ, психикӣ ва ғайра азоб медиҳанд. Имрӯз, дар муқоиса бо асри гузашта, ояндаи кӯдакони гирифтори бемории Дорис хеле беҳтар шудааст. Бо ташаббуси муассисаҳои махсус, барномаҳои махсуси тарҳрезишуда ва муҳимтар аз ҳама ба шарофати муҳаббат ва ғамхорӣ, ин кӯдакон метавонанд дар байни аҳолии оддӣ зиндагӣ кунанд ва одатан инкишоф диҳанд, аммо ин кори пуршукӯҳ ва пурсабриро талаб мекунад.
Агар шумо оилаи банақшагирӣ кунед, кӯшиш кунед, ки тамоми тадқиқотро худатон ва шавҳаратон анҷом диҳед, то дар оянда шумо таваллуд кардани кӯдакони солимро дошта бошед. Саломат бошед! Акнун шумо медонед, ки оё баъд аз таваллуди фарзандаш ДДС метавонад фавран эътироф карда шавад.