Бемориҳои онкологӣ дар саросари ҷаҳон хеле маъмуланд. Дар айни замон, назарияҳо ба таври васеъ эътироф мекунанд, ки марази ҷанбаҳои генетикӣ дорад ва сабаби фавқулоддаи он аксар вақт муваффақияти генетикӣ аст (зарари DNA), ки ба фаъолияти ҳаётан муҳим халал мерасонад.
Мутатсияҳои варзишӣ
Хушбахтона, аксари (то 70%) ин ингуна тағйиротҳо, маъмуланд. дар як ҳуҷайраи ягонаи бадан пайдо мешавад. Нишонҳои ҷинсӣ (oocytes ва спматозоҳо) таъсир намерасонанд, ки хавфи меросро барҳам медиҳанд. Сабаб дар аксарияти ин тағйиротҳо маълум нест, аммо омилҳои экологие, ки ба DNA ҳуҷайраҳои ҳуҷайра, ба монанди дуди сигор зарар мерасонанд. Танҳо 5-10% бемориҳои саратон аз ҷиҳати генетикӣ муайян карда мешаванд. Ин маънои онро дорад, ки хавфи беморӣ бо чунин шаклҳои саратон метавонад мерос гирифта шавад. Онҳо оқибати меросхӯрии муваффақияти номҳои номатлуби пешгӯиҳо ба бемории саратон мебошанд.
Генетикаи генетикӣ
Дар ҷисми инсон мавҷудияти gen, ки фаъолияти асосии ҳуҷайраро назорат мекунанд. Дар сурати муваффақ шудан, рентген метавонад инкишоф ёбад. Патология метавонанд дар ҳама гуна ҳуҷайраи бадан, аз он ҷумла ҷабҳаҳо ё спменатоо (mutation ҳуҷайраҳои герменталь). Ҳамин тариқ, ба тағйири насл муваффақ шудан мумкин аст. Бо чунин тағйиротҳо, хусусияти меросҳо одатан хуб омӯхта мешаванд.
Ҳолатҳои оилавии бемориҳо
Қариб 20% -и рентгенҳо метавонанд оила ҳисобида шаванд. Ин маънои онро дорад, ки дар як оила якчанд ҳолатҳои рагҳои репродуктивиро ғайриимкон аст. Дар чунин мавридҳо беморӣ метавонад натиҷа диҳад:
- Гирифтани шаклҳои умумии канданиҳо дар як оила;
- меросхӯрии гендерҳои mutant predisposition to cancer, ҳамроҳ бо каме зиёдшавии хатари инкишофи бемории саратон;
- Муносибати умумӣ ба омилҳои экологӣ дар як оила, ба монанди оилаи сигор.
Ҳамчунин омезиши якчанд омилҳо, аз қабили меросхӯри генҳои алоҳида, ки шахс ба таъсири омилҳои экологӣ таъсири манфӣ мерасонад. Дар ҷисми инсон, ду нусхаи ҳар як гено вуҷуд дорад, ки аз ҳар як аз волидайн мерос гирифтаанд. Агар яке аз волидайн як нусхаи генетикаи пешгирии бемории генетикӣ дошта бошад, эҳтимолияти интиқол ба насли 50% мебошад. Ҳамин тариқ, хавфи инкишофи бемории саратонӣ ҳамеша мерос нагирифтааст.
Меросхӯрӣ
Мероси нопурраи як гентаи mutant, ки пеш аз сар задани бемории саратон аст, на ҳамеша ба беморӣ оварда мерасонад. Ин сабаби он аст, ки ҳуҷайра қодир аст, ки одатан бо нусхаи одии дуюми гине, ки аз волидони дигар мерос гирифтааст, фаъолият кунад. Бо вуҷуди ин, агар дар ин ҳуҷайра mutation танҳо як нусхаи оддии муқаррарӣ рух медиҳад, он метавонад ба рушди витамини саратон мусоидат кунад. Дар аксари мавридҳо, сабаби муваффақияти дуюм номаълум аст.
Хавфи инкишофи бемории саратон
Эњтимолияти рушди бемории саратон аз сабаби мероси генотии пешгўї ба мараз ба воситаи истилоњи "penetrance". Ин каме 100% аст. Ин маънои онро дорад, ки шахсе, ки ба генетикаи меросгиранда мерос мегирад, бояд ҳатман бо рагҳои репродуктивӣ бемор шуда бошад, зеро ин тағйиротро ва нусхаи дуюми геноро талаб мекунад. Баъзе аз вирусҳо ба пешгирии бемории саратон метавонанд дар як оила, масалан, дар бемориҳои сироятӣ ва ғадуди ғадуди ретсепт ба вуҷуд ояд. Дигар генҳо бо зиёд шудани хатари беморӣ дар заминаи дигар бемориҳои ғайримуқаррарӣ алоқаманданд. Масалан, беморӣ, аз он ҷумла нейрофургатизатсия, эҳтимолияти эҳтимолияти рагҳои рагҳои системаи асабро дар бар мегирад. Шикоятҳои асосӣ бо бемории epileptic ва ҳузури шиддати минималии пӯст алоқаманданд.
Арзёбии хатар
Хавфи инкишофи бемории марбут ба мерос ба гендере, ки ба пешгирии бемории саратон алоқаманд аст, вобаста аз намуди генҳои нодуруст ва воридшавии он вобаста аст. Дар арзёбии дараҷаи хавф, се омили асосӣ ба инобат гирифта мешавад: эҳтимолияти шубҳанокии марги марбут ба намуди оилавӣ. Вобаста ба шумораи ҳолатҳо ва намуди вирус, ки хусусияти ин оила ва хусусияти синну соле, ки дар он беморӣ рух дода шудааст, вобаста аст; эҳтимолияти он ки ин аъзоёни оилаи генҳои mutant ба мерос гирифтанд. Вобаста ба мавқеи ӯ дар постгрипт, синну сол, ҳузури витамини ҳомиладор; эҳтимолияти густариши бемории саратон, агар генҳо меросанд; бо воридшавии он муайян карда мешавад. Дар арзёбии хатар, як омилҳои ин омилҳо ба инобат гирифта мешаванд. Аксар вақт натиҷаҳо дар шакли формате, ки ба бемор дастрасанд, душвор аст. Роҳи ягонаи ягонае дар бораи хатари инкишофи бемории саратон вуҷуд надорад - муносибати шахсӣ бояд бошад. Аксар вақт, дараҷаи хавф ҳамчун фоиз ё ба сифати 1: X таносуб мешавад. Маблағи гирифташуда бо хавфи аҳолӣ дар муқоиса бо нишондиҳандаҳои зерин муқоиса карда мешавад Идораи беморон - интиқолдиҳандагони генетикӣ ба пешгирии бемории саратон вобаста аз дараҷаи хатари инкишофи бемориҳо вобаста аст. Он бо ёрии таҳлилҳои махсус дар ҷараёни машваратҳои генетикӣ баҳогузорӣ карда мешавад. Пешгӯиҳои герметикӣ ба омосҳои саратон дар оила метавонанд дар ҳолатҳои мухталиф пайдо шаванд, масалан, агар яке аз аъзоёни он дар бораи шумораи афзояндаи бемориҳои саратон дар хешовандон ва маслиҳат аз мутахассис муроҷиат кунад. Аъзоёни оилаҳое, ки дорои бемории зиёд ҳастанд, одатан дар синну соли хурд инкишоф медиҳанд. Ғайр аз ин, дараҷаи касалиҳо дар оила дар муқоиса бо аҳолӣ зиёдтар аст.
Кистер дар кӯдакон
Барои аксари бемориҳои сироятии оилавӣ, бемории пайдошуда бемории кӯдакон аст, ба истиснои баъзе релефҳои хеле нодир, аз он ҷумла ба бемории сироятҳои гуногуни эндократия (HEN-H).
Стандартҳои беморхона
Дар айни замон, назорат дар маркази генетикӣ барои ҳамаи беморон, ки гирифтори бемории саратон дар оила мебошанд, имконпазир нестанд. Бинобар ин, зарур аст, ки ин муассисаҳои тиббӣ стандартҳои статсионариро риоя кунанд. Маркази генетикӣ ҳамчунин идораи беморон дар хавфи баланди инкишофи бемории саратон мебошад, вале ба таври кофӣ барои қабули мутахассиси мутахассис. Вазифаи маслиҳатҳои генетикӣ ба беморон дастрасии иттилооти дастрас дар бораи тарзи рушди омосҳои бадхоҳона мебошад.
Марказҳои генетикӣ
Дар клиникӣ, табибон метавонанд қобилияти пешгӯиву меросхӯрӣ ва хатари инкишоф додани саратонро дошта бошанд, беморро бо маълумот дар бораи меросхӯрии genҳо пешгўӣ кунанд, ки онҳоро паст кардани хатари бароҳат ва озмоиши генетикиро таъмин мекунанд. Бояд қайд кард, ки ҳамаи беморони гирифтори бемории саратони вирус бо меросе, ки маълумоташон маълуманд, алоқаманд аст - бисёре аз онҳо то имрӯз муайян нашудаанд. Баҳодиҳии хавфи хатари саратон метавонад мушкилоти дар гузориш додани хатари баланди беморӣ гардад. Ин бояд чунин тарзи кор карданро надошта бошад, ки боиси ташвиши бемории аз ҳад зиёд гардад. Он ҳамчунин метавонад ба беморон тавзеҳ диҳад, ки хатари саратон дар муқоиса бо ӯ пасттар аст. Масалан, як чизи нодуруст вуҷуд дорад, ки духтари бемор бо рагҳои нутқ як гуруҳро ба хатари зиёд дар ин беморӣ табдил медиҳад. Агар њодисаи бемории модар дар оила ѓайри ќобили ќабул бошад ва вирус баъд аз гемоглобин пайдо шуда бошад, хавфи инкишофи бемории саратони пањн аз ањолї зиёд нест. Нақшаи идоракунӣ барои бемор ё тамоми оила вобаста ба натиҷаҳои ниҳоии арзёбии эҳтимолияти меросхӯрии генетикаи потенсиали генетикӣ ва хавфи алоқаманд бо вирусҳои зараровар вобаста аст.
Ду соҳили идоракунии чунин беморон вуҷуд доранд (дуюм аввал дар ҳолатҳои хавфи мӯътадил):
- Тафтишоти марбут ба саратон - мрамографияро барои истихроҷи канданиҳои ширин ва колоносияи ҷигар барои кашф кардани рагҳои colon;
- тағйирёбии тарзи зиндагӣ - парҳези мувозинати солим ва ғайритиҷоратӣ;
- таҳлилҳои генетикӣ;
- чорањои пешгирикунанда.
Чорањои пешгирикунанда
Бемориҳои дорои хатари баланди бемории генетикӣ, илова бар тафтиши тағйирёбии ҳаёт ва таҳлили генетикӣ ва як қатор тадбирҳои пешгирикунанда муайян карда мешаванд. Инҳо метавонанд дар пешгирии пажӯҳишҳо оид ба пешгирии бемории саратони ин органҳо дар мастерикаи профилактикӣ (бартараф кардани ғадудҳои mammaryi) ва oophorectomy (бартараф кардани тухмҳо) дар интиқолдиҳандагони BRCA1 / 2 ген ва колективи (бартараф кардани рӯдаҳои калон) дар интиқоли генети FAP мавҷуданд. Барои дарёфти mutations баъзе пешгӯиҳои генетикӣ ба омилҳои эпидемия хос аст. Мазмунҳо аксар вақт ба тамоми ген таъсир мерасонанд, ва барои оилаҳои гуногун як вариантҳои гуногуни генҳои генетикӣ хос аст. Дар гурӯҳҳои муайяни этникӣ як тағироте вуҷуд дорад. Пеш аз гузаронидани озмоишҳои генетикӣ ба ҳамаи аъзоёни оила пешниҳод карда мешавад, ки навъи навъи мувозинати оилавӣ муайян карда мешавад. Барои ин, санҷиши хун асосан аз ҷониби як аъзои оила, ки аллакай саратон аст, анҷом дода мешавад. Пас аз он, ки навъи навъҳои оилавӣ муайян карда мешавад, барои таҳлили генетикӣ барои ҳамаи хешовандон имкон дорад. Мутаассифона, он бисёр вақт рӯй медиҳад, ки баъзе аъзоёни оилае, ки саратон доранд, зинда мондаанд ва барои санҷиши генетикӣ имконнопазир нестанд. Дар ин ҳолат, роҳбарияти боқимондаи оила барои арзёбии эҳтимолияти меросгузаронӣ маҳдуд аст.
Натиҷаҳои таҳлили генетикӣ
Санҷиши генетикӣ танҳо бо маслиҳати пурраи генетикӣ анҷом дода мешавад, ки дар рафти он натиҷаҳои ройгон барқарор карда мешавад ва вақт барои тафаккур медиҳад. Машваратҳо аҳамияти иҷтимоию фардии натиҷаҳои мусбӣ ё манфиро муҳокима мекунанд. Натиҷаи мусбӣ метавонад барои ҳам озмоиш ва ҳам аъзои оилаи ӯ таъсири оқибатҳои психологӣ дошта бошад. Он метавонад ба оқибатҳои иҷтимоии иҷтимоӣ, ба монанди имконпазирии суғуртаи ҳаёт ё ёфтани ҷои кор оварда расонад.
Санҷиши генетикӣ дар кӯдакон
Кӯдакон ҳамеша ба ташаббусҳои генетикӣ барои муайян кардани генҳои алоқаманд бо имконияти инкишофи бемории саратони синну сол истифода намешаванд. Таҳқиқот танҳо дар ҳолатҳое анҷом дода мешавад, ки натиҷаи он метавонад ба идораи бемор таъсир расонад, масалан, дар бемории MEN-PA. Дар чунин ҳолатҳо интиқолдиҳандагони генҳои mutant ба синну соли аз 5 то 15 сола, ки бар зидди бемории саратони карнатикҳо пурра бартараф карда шудаанд, пешниҳод мекунанд.