Дуденне дистәси мушакҳо (mdd)
Дифенняи мушакҳо яке аз шаклҳои маъмултарини ин беморӣ мебошад. Беморӣ дар давоми соли дуюми ҳаёт аҳамияти калон пайдо мекунад ва танҳо дар писарон рух медиҳад, ки бо навъи X-linked алоқаманд аст. Аломатҳои зерин барои ДМД хосанд.
■ сустии мусовӣ. Вақте, ки кӯдак кӯчиши ҳаракат ё пойдевори мушкилот мешавад, ба назар мерасад. Кӯдак метавонад роҳро ҳаракат диҳад, ба пойгоҳаш на танҳо бо ёрии дастҳояш, ба пойгоҳаш биравад. Сифати охирин аз сустии мушакҳои болоии пӯсти заҳролуд нишон медиҳад, ки нишонаҳои Gauer номида мешавад.
■ Ҳарчанд ки мушакҳо дар ҷойгиршавӣ наандешанд ва ҳангоми рехтани ранҷ набошад, бемор ба амалҳои мушаххас душвор мегардад. Мусоизаҳои таъсир заиф мебошанд, вале аксар вақт васеъ пайдо мешаванд - ин падидаи психофизиологӣ номида мешавад.
■ Маҳдудияти ҳаракат. Хусусият барои марҳилаҳои охирини ДМД. Ин бисёр вақт рӯй медиҳад, вақте ки баъзе аз мушакҳо заиф мешаванд, мушакҳои зиддимонополистӣ қавӣ мешаванд ва кӯдакон бемор мешаванд, масалан, ба навъҳои навбатӣ роҳ медиҳанд. Он барои нигоҳ доштани мавқеи бадан душвор мегардад ва беморон метавонанд қитъаи чархдориро талаб кунанд.
■ Беморон инкишофи пешравӣ ва равғани устухон, тару тоза ва синну соли 10 сола доранд, аксарияти беморон маъюбианд. Беморон одатан пеш аз синни 20 сол мемуранд. Сабаби марги бемории сироятӣ, бо заифии мушакҳои нафаскашӣ, ё нигоҳ доштани дил.
Намудҳои шаклҳои ғайриметаллҳои мушакҳо
Як қатор навъҳои дигари пӯсти мушакҳо мавҷуданд. Диққати мушакҳои Becker як бемории вобаста ба X-chromosome аст, ки бештар аз Duchenne, ки дар синни аз 5 то 25 сол пайдо мешавад. Одамоне, ки ин гуна таркибиро аз ДМД дур мекунад. Диффоти ҷилди гарон бо ҳамон басомад дар байни ҳам ҷинсӣ рух медиҳад ва одатан дар синни 20-30 сола нишон медиҳад. Тақрибан 50% одамоне, ки аз ин намуди дистрофӣ азоб мекашанд, заифиҳо дар ҷомаҳои хомалӣ пайдо мешаванд ва метавонанд ба қишлоқҳои поёнии паҳлавӣ паҳн нашаванд, дар ҳоле, ки дар баъзеи мушакҳои поёнии қабати болоии қабати аввал зарардида ва заиф дар қуттиҳои гарм пас аз 10 сол пайдо мешавад. Кадоме аз ин беморӣ одатан дар беморон, ки аввалин сагҳои болоӣ доранд, беҳтар аст. Диффи мушакҳои чашм ба чашм арақ дорад, ки механизми мураккаби автокоммуникаторӣ ба мерос дода мешавад ва ҳамзамон ҳам ба рӯйи ҳам ҷинсӣ таъсир мерасонад. Он дар ҳама гуна синну сол пайдо мешавад, аммо одатан бори аввал дар наврасон пайдо мешавад. Ин намуди дистрофия бо "pterygoid" scapula тавсиф мешавад. Баъзе одамон дорои lordobic lumbar (curvature аз сутун) доранд. Заифии мушакҳо рӯ ба рӯ меоварад, ки одамон наметавонанд шӯранд, лабҳояшонро кашанд ё чашмони худро пӯшонанд. Вобаста аз он, ки гурӯҳҳои мушакҳо таъсир мерасонанд, ҳаракати ҷигар ва хурдтар аз он метавонад заиф шавад ё "истодагӣ" мемонад. Табиб барои мушакҳои мушакӣ вуҷуд надорад, аммо мушкилоти марбут ба сироятҳои нафаскашӣ ва вирусӣ, антибиотикро талаб мекунанд.
Табобат аз фаъолияти зерин иборат аст:
■ Барномаҳои ҷисмонӣ - ин метавонад рушди заиф ва маҳдуд кардани ҳаракати сустро дошта бошад; комплексҳо дар зери назорати физиотерапевтер хеле муфид мебошанд.
■ Роҳҳои пинҳоншавии tenders, ки мехоҳанд кӯтоҳтар шаванд.
■ Намуди зоҳирии дандонҳо ва кунҷҳои секунҷа, кафшерии ислоҳи талаб карда мешавад.
■ Роҳхати ҷарроҳии тамоюлҳои кӯтоҳ.
■ Кӯмаки психологӣ хеле муҳим аст; дастгирии муҳими оила ва оромии хона.
Пешгӯиҳо ва бемориҳо
Дар баъзе мавридҳо, хусусан бо дофнони Духенн, прогнозаи бемории бад аст. Дараҷаи маъюбӣ метавонад хеле муҳим бошад, зеро вақти бемор метавонад роҳ рафтанро бас кунад. Аксарияти бемороне, ки бо пошхӯрии пошхӯрда метавонанд кӯмак расонида метавонанд, дар давоми 20-40 сол ва ҳатто баъзан ҳаёти пурмаҳсулро сарфи назар кунанд. Одамоне, ки дар таркиби наврасӣ инкишоф меёбанд, одатан пешгӯиҳои беҳтар доранд. Пешгирии пӯсти мушакӣ ҳанӯз имконнопазир аст, ҳарчанд ошкор кардани генҳои нодуруст метавонад эҳтимолияти терапияи геноро зиёд кунад.
Пешгирии бемории
Дитсерҳо мушакҳо бемории хеле нодир аст, аммо дар тамоми ҷаҳон дар байни ҳамаи ҷинҳо умуман маъмул аст. Шакли маъмултарин - Дуденне дистенти мушакҳо - бо суръати тақрибан 3 ҳодисаи ҳар 10,000 писарча рух медиҳад.
Сабабҳо
Ҳамаи намудҳои ришвахӯрии мушакҳо сабабҳои генетикиро ба вуҷуд меорад, ҳарчанд сабабҳои дақиқи хушкшавии мушакҳо маълум нест. Шояд сабаби асосии сабаби вайроншавии мембранаи ҳуҷайра, ки бефосила ба ionxi ҳуҷайраҳо мегузарад, ки протезерҳо (ферментҳо) -ро ба вуҷуд меорад, ки ба маҳлулҳои мушакҳо мусоидат мекунад. Тадқиқоти пешакии пешгуфтаро дар шакли омӯзиши обанбори амниотик пеш аз фиристодан. Бо вуљуди ин, волидайн, ки пеш аз њомиладорї ба дандонпизии мусобикаи мубтало ба машварати тиббии генетикї ниёз доранд.
Диагностика
Ҳолатҳое, ки одатан пешрафтҳои суст инкишоф меёбанд, клиникӣ мебошанд. Дар беморхонаҳо, хусусан бо дофнони Духенне, сатҳи баланди кинои эфирии хун дар хун вуҷуд дорад. Барои табобати дистрофия аз дигар бемориҳо, зарур аст, ки электроматиро иҷро намояд. Тадқиқот одатан бандаро тасдиқ мекунад; Таҳқиқоти histochemical барои табъиз аз дигар намудҳои гепатитҳо фарқ мекунанд.