Истилоҳи "metabolism", ки дар шароити норасоии механикӣ як маҷмӯи равандҳои пароканда кардани ғизоҳои асосӣ - сафедаҳо, равғанҳо ва карбогидратҳо мебошанд. Дар ин мақола, вайронкуниҳои метоболизмҳои карбогидратҳо ва сафедаҳо тафтиш карда мешаванд.
Карбогидратҳо
Карбогидратҳо молекулаҳои аз карбон, ҳидроген ва оксиген иборатанд. Карбогидратҳо оддӣ ва мураккаб ҳастанд. Карбогидратҳои оддӣ бо қанди, ки ба mono-disaccharides тақсим мешаванд. Муҳимтар аз усули гидрогенидҳои оддӣ моносакарид глюкоза аст. Карбогидратҳои мураккаб, ё полисакаридҳо, ба монанди крахмал, сохтори мураккабтар доранд. Барои ҳосил кардани ҳосили ҳозима, ҳамаи карбогидратҳо, ки ба хӯрок дохил мешаванд, бояд ба сӯзанҳои оддӣ тақсим карда шаванд.
Потенсиҳо
Намудҳои молекулаҳои калон, ки зеҳнҳои оксидҳои аминокислота мебошанд. Ҳар як сафеда дорои сохтори беназири дорои силсилаи аминокислотаҳои аминокислота мебошад. Одатан, дар раванди метоболис, молекулаҳои сафедаи сафеда ба аминокислотаҳои амудии худ тақсим мешаванд. Ин амино аминокислотаҳо аз ҷониби организм ҳамчун манбаи энергия истифода мешаванд ё дар синтези дигар сафедаҳо иштирок мекунанд.
Низоми enzme
Раванди тақсимоти карбогидратҳо ва сафедаҳо ба фаъолияти пурраи системаҳои энимма вобаста аст. Бо норасоии ҳатто як фермент, раванди гидроэнергетикӣ вайрон карда шудааст, масалан, дар мушкилоти механиконии таваллудшудагон. Бисёр намудҳои ихтилоли метабол мавҷуданд, аммо онҳо ҳама нодиранд.
Ҳикмати
Бемории физиологии контекстӣ ба бемориҳои генетикӣ маъмул аст ва одатан дар таркиби гипотеза ба мерос мераванд. Дар айни замон барои рушди беморӣ зарур аст, ки кӯдакон ду gen ҷудро пайдо кунанд: яке аз падар ва як модар.
Диагностика
Бемории механикӣ метавонад дар давраи таваллуд, фавран пас аз таваллуд ё дар синну сол калонтар муайян карда шавад. Мумкин аст, ки бемориҳои мазкурро то таваллуди фарзандаш гумонбар кунанд, агар оиларо аз мушкилоти мутобиқшавӣ бархурдор бошанд.
Аломатҳо дар навзодҳо
Беморони гирифтори ихтилоли метоболиявӣ дар аксар мавридҳо дар давоми ҳафтаҳои аввали ҳаёт ба назар мерасанд. Онҳо аксар вақт намефаҳманд, онҳо хоболуд ва суст мебошанд, ҳатто ба coma. Дар баъзе ҳолатҳо, ларзишҳо инкишоф меёбанд. Ин аломатҳо барои ин гурӯҳи бемориҳо махсусанд. Хусусияти хоси беморони гирифтори ихтилоли метоболиявӣ, бӯи ғайриоддаи пӯст аст.
Аломатҳои дар синни пирӣ овардашуда
Агар беморӣ дар синну сол калонтар бошад, эҳтимол дорад, ки кӯдак дараҷаи яхбандӣ дорад. Чунин кӯдакон дорои аломатҳои монандро, чун наврасӣ, инчунин психикӣ ва инкишофи ҷисмонӣ доранд. С.-и дигар нишонаҳои қанд, фишори хун ва дарунрав мебошанд. Зереҳҳои асосии метоболизатсияи карбогидратҳо гепастосемия ва гликогенезҳо мебошанд. Ин бемориҳо бо нишонаҳои монанд бо норасоиҳо дар синтези ферментҳо алоқаманданд. Муносибат дар таъин кардани хӯроки махсус иборат аст. Галакосемия бемории гепатити метаболизм аст. Галактика моносакс як қисми лактоза аст - ҷузъи асосии карбогидратии шир ва синтези шир.
Таъсири норасоии физикӣ дар организм
Бо galactosemia, норасоии энеммияи асосии metabolism - интиқоли галактоз-1-фосфоритидил вуҷуд дорад. Дар набудани он, раванди табдил додани галактиоз ба глюкоза (сарчашмаи асосии энергия барои бадан) вусъат меёбад. Кӯдаконе, ки дар galactosemia доранд, сатҳи баландтарини galactose дар хун ва тамоюли пастшавии камшавии дараҷаи глюкоза доранд. Ин беморӣ метавонад аз модар ва падар ба мерос бурда шавад.
Аломатҳо
Кӯдаконе, ки дар галатосемия таваллуд мешаванд, аз ҳамимонони солим фарқ намекунанд, вале ҳолати онҳо баъд аз оғози ғизоӣ (шир ё шиша) бадтар мешавад. Аломатҳои зерин рушд мекунанд:
- зард (пӯст ва sclera чашмакҳо ранги зардро мегирад);
- васеъшавии ҷигар;
- норасоии гемоглобин.
Табобат ва пешгӯиҳо
Муносибат дар таъин кардани хӯроки нахӯрад ва ғизои бефосила иборат аст. Табобати бардавом пешгирӣ намудани инкишофи бемориҳои музмини ҷигар ва дигар мушкилот, ба монанди таъхиргузории рушд ва катаракӣ кӯмак хоҳад кард. Бо вуҷуди ин, бо вуҷуди риояи хӯроки зарурӣ аз синну соли нав, кӯдаконе, ки бо galactosemia одатан мушкилоти омӯзиш доранд. Гликоген шакли асосии нигаҳдории энергия дар ҷисми инсон мебошад. Молекулаи калон он молекулаҳои хурдтарини глюкозро муттаҳид мекунад. Вақте ки орган ба миқдори глюкоза ҳамчун манбаи энергия ниёз дорад, аз гликоген дар зери таъсири ҳо ҳо маҳсуб мешавад. Захираҳои гликоген дар мушакҳо ва ҷигар пайдо мешаванд.
Камбизоатӣ
Бо гликогенезҳо вайрон кардани равандҳои нигоҳдории гликогенӣ, ки боиси норасоии мағозаҳои глюкоза мегардад. Якчанд намуди норасоиҳо дар системаҳои enzme, ки ба рушди гликогенезҳо оварда мерасонанд, вуҷуд дорад. Вобаста аз синтези он, ки фермент вайрон шудааст, беморӣ метавонад ҳамроҳ шавад
зарар ва заифии мушакҳо, зарари ҷигар ва дил. Дар чунин кӯдакон имконпазирии камшавии хунравии хун (гемоглобемия) вуҷуд дорад.
Тактикаи табобат
Кӯдаконе, ки бо гликогенозҳо барои муолиҷаи муолиҷаи 24-соат давом мекунанд, барои пешгирии кам шудани хунравии хун қодиранд. Онҳо бояд аксар вақт хӯрок гиранд. Бемороне, ки одатан хӯрок мехӯранд, метавонанд аз тариқи қубурҳои рентгенӣ (туб, ки ба меъда ба меъда гузошта шудаанд) бастаанд. Тозакунии лампаҳо низ барои кӯдаконе, ки ҳангоми ғизо ҳангоми ғуссаи карбогидрат ниёз доранд, бо майли паст кардани сатҳҳои глюкоза хун лозим аст. Кўдакони калонсол ба табобати парҳезӣ бо крахмал коснӣ (як карбогидрат мураккаб, ки иборат аз шакарҳои оддии оддитарин) мебошанд, таъин карда мешаванд. Ин ҷараёнҳои сусттарини глюкозаро ба хун ва нигоҳдории сатҳи он дар доираи меъёри таъмин мекунад. Malformation of malignant protein metabolism is rare, but they can affect the body of the child. Бештар аз инҳо: fenylketonuria, тозосинемия, homocystinuria ва valinoleucinuria. Бисёр намудҳои узвҳои ғадуди ғизоии метаболизм бармеоянд. Бештар аз инҳо: fenylketonuria, тозосинемия, homocystinuria ва valinoleucinuria.
Фенгетонурия
Фенилетонурия бемориест, ки аз сабаби норасоии филликал-нинхидроксиди enzyme. Миқёси пайдоиши fenylketonuria аз 1:10 000 то 1:20 000 таваллуд мешавад. Ин яке аз омилҳои маъмултарини метоболикӣ аст, аммо ҳолатҳои он кам аст.
Норасоии фермент
Норасоии фермент дар филоллетонурия ба афзоиши сатҳи хунии фенилалидин аминокисмини аминокислота ва метаболитҳои он - fenylketones меорад. Онҳо дар таркиби бемор (бо номи ин беморӣ) пайдо мешаванд. Фенгелалин инчунин дар шири сина пайдо шудааст, аммо, то он даме, ки хун дар хун хунук ба сатҳи клиникӣ назаррас бошад, он 4-5 рӯзро аз синамаконӣ мегирад. Дар бисёре аз кишварҳо, навзодон барои ин патология як ҳафта пас аз таваллуд мешаванд. Намунаи хун аз табдили кӯдак барои таҳлили лабораторӣ гирифта шудааст.
Диотипапия
Ҳангоми нигоҳ доштани сатҳи пасти фарлтилин дар хун, кӯдак метавонад одатан инкишоф ёбад. Диет, ки ба истиснои phenylalanine усули таркиби табобатро ташкил медиҳад ва он бояд дар давоми тамоми ҳаёт риоя карда шавад. Дар сурати набудани муолиҷа, ин кӯдакон шакли шадиди эпилептики, номаълуми кӯдакон, такрористеҳсоли инкишофи ҷисмонӣ ва равонӣ инкишоф меёбад. Онҳо нисбат ба ҳамсолони худ пасттар будани IQ доранд, гарчанде ки дараҷаи омӯзиш метавонад гуногун бошад. Тиросинемия бемории нодир аст. Мисли аксари бемориҳои метаболизм сафеда, он гоҳ инкишоф меёбад, вақте ки кӯдак аз генҳои нопурра аз ҳар ду волидайн мегузарад. Тиросинемия тақрибан 10 маротиба камтар аз филоспирурияро ташкил медиҳад. Беморӣ бо норасоии атитоли acetacacase enumme fumaryl ва бо афзоиши сатҳи аминокислотаи аминокислотаи аминокислота ва метаболитҳои он дар хун ҳамроҳ карда мешавад.
Аломатҳо
Дар беморони гирифтори тозосинемия, норасоии рентгенӣ ва бемориҳо инкишоф меёбанд. Махсусан зуд дар кӯдакони гирифтори бемории вазнин пайдо мешавад. Намудҳои шаклҳои вазнин бо норасоии музмини бемории ҷигар ва гурда тасниф мешаванд. Аксари кӯдаконе, ки бо тозосиния баъдтар гепатитро (варами ҷигар) таҳия мекунанд.
Муолиҷа
Терапияи табобати бо маҳдудияти маҳсулоте, ки дорои тозосин аст ва истифодаи пурраи озуқаворӣ тасвири хун дорад, беҳтар аст. Бо вуҷуди ин, парҳез метавонад зарари ҷигарро пешгирӣ кунад. Дар аксар ҳолатҳо беморон бояд трансплантати ҷигар. То ба наздикӣ, ин амал танҳо усули муассири табобат буд. Бо вуҷуди ин, доруҳо ҳоло коркард мешаванд, ки метавонанд инкишофи ҷигарбандии ҷигар ва вирусҳои ҷигарро пешгирӣ намоянд. Homocystinuria is a disturbance of metabolic disorder, which is characterized by infancy. Беморӣ бо сабаби норасоии энтатория синтетитесазм тавсиф мешавад. Homocystinuria хеле нодир аст - тақрибан 1 дар 350 000 навзодон.
Хусусиятҳо
Кӯдаконе, ки homocystinuria доранд, метавонанд:
- вайрон кардани рушди ҷисмонӣ;
- набудани вазни бадан;
- заифии ақлонӣ бо IQ паст;
- ба мизоҷон;
- dislocation (subluxation) аз линзаи чашм;
- мӯйҳои калон ва ангуштони дароз.
Homocystinuria бо зиёд шудани хатари инфексия ва эпидемияи мококсидия ҳамроҳӣ дорад. Дар он ҷо низ муваффақияти мушаххаси фишурда (номбурда Чарли Чаплин) ном дорад. Баъзе фарзандон гирифтори гирифтори эпилептикӣ мешаванд. Тақрибан нисфи беморони гирифтори homocystinuria хуб ба витамини B (pyridoxine) муносибат мекунанд, ки фаъолияти фалаҷии камбизоатиро зиёд мекунад. Ин витамини дар гӯшт, моҳӣ ва ғалладонагиҳо пайдо мешавад, аммо дар вояи зиёдтаре, ки бо ғизо ба даст оварда мешавад, лозим аст. Агар табобати витамини B самарабахш бошад, парҳез бо маҳдудияти маҳсулоте, ки митроинии аминокисинтизии аминокислотаҳо ва мазмуни аминокислотаи дигари аминокислотаи аминокисинаро муқаррар мекунад. Valinooleinuria is a disorder rare in metabolism of acids. Дар 1 ҳолат дар 200,000 навзод навиштан мумкин аст. Беморӣ бо афзоиши сатҳи оксидҳои аминокислотаҳо бо занги филиал тасвир шудааст.
Аломатҳо
Бемории мазкур аломатҳои зиёд доранд. Хусусияти фарқкунандаи он бӯи шарбати хлорро аз пешоб дорад. Валинолукукурия бо нишонаҳои зерин тасвир шудааст: намуди вазнини кӯдак; ларзиш; аксуламали бештар аз ҳадди аксулини хунӣ нисбат ба муқаррарӣ, тамоюли паст кардани камшавии сатҳи шакар дар хун. Агар ташхис дар рӯзи якуми ҳаёт иҷро карда шавад, имконпазир аст, ки пешгӯиҳои мусбӣ дода шаванд. Бо вуҷуди ин, аксари кӯдаконе, ки бо valinoleucinuria дар синни барвақт фавтидаанд. Зиндагиномаҳо метавонанд дар рушди мағзиҳо бетафовут бошанд ва аксар вақт таҷрибаи омӯзишӣ дошта бошанд.