Хромосомаҳо дорои маълумоти генетикӣ дар шакли генҳо мебошанд. Нусхаи ҳар як ҳуҷайраи инсонӣ, ба истиснои тухм ва фермент, 46 кремозозҳо, 23 ҷуфтро ташкил медиҳад. Як ромус дар ҳар як ҷуфт аз модар, ва дигаре аз ҷониби падар. Дар ҳар ду ҷинс, 22 аз 23 ҷуфт хромосомҳо ҳамон яканд, танҳо ҷуфти калони хромосомаҳо гуногунанд. Занон ду X-хромосом (XX) доранд ва дар мардҳо як X-ва як Y-хромосом (XY) вуҷуд дорад. Бинобар ин, маҷмӯи муқаррарии гроссомисон (karyotype) мардон 46, XY, ва зан - 46, XX.
Оқибатҳои кремокосомалавӣ
Агар хато дар як намуди алоҳидаи ҳуҷайраи ҳуҷайраҳо пайдо шавад, ки дар он oosyt ва спмемозозия ташкил карда мешаванд, он гоҳ ҳуҷайраҳои пайдоиши ҳуҷайраҳои пайдошуда пайдо мешаванд, ки ба насли насли бо патологияи кримозодиологӣ оварда мерасонанд. Нобаробарии хромосомалӣ метавонад ҳам миқдор ва сохтор бошад.
Рушди ҷинсии кӯдакон
Дар шароити муқаррарӣ, ҳузури Y-хромосом ба рушди ҳомилаи мард, новобаста аз шумораи X-кримозогҳо ва набудани Y-крромус - ба рушди ҳомилаи занона оварда мерасонад. Амалҳои ҷинсҳои ҷинсии ҷинсӣ ба хусусиятҳои физикии физикӣ (phenotype) нисбат ба оқибатҳои ноқилҳои autosomal таъсир мерасонанд. Y-хромосом шумораи ками генҳо дорад, бинобар ин, нусхаҳои иловагии он дорои таъсири кам доранд. Ҳам мардон ва ҳам занон танҳо ҳузури як фишори X-ро доранд. Excess X-chromosomes қариб ҳамеша беохир мебошанд. Ин механизм таъсири манфии X-chromosomes-ро кам мекунад, чунки нусхаҳои ғайримуқаррарӣ ва сохтории ғайриоддии ношунаво фаъол нестанд, танҳо як коргоҳи X-ро ба кор мебаранд. Бо вуҷуди ин, баъзе генҳо дар X-кримозоди X, ки дар ғайриқонунӣ пешгирӣ мекунанд, вуҷуд доранд. Дар назар аст, ки ҳузури як ё зиёда ду нусхаи чунин генҳо сабаби пайдоиши фенотипҳои ғайриоддии вобаста ба гуногуншаклии криминалҳои ҷинсӣ мебошад. Дар лаборатория, таҳлили гроссомия дар зери микроскопи сабук дар 1000 мегаполис сурат мегирад. Гомосомҳо танҳо пайдо мешаванд, вақте ки ҳуҷайра ба ду ҳуҷайраҳои генетикии якхела ҷудо карда мешавад. Барои гелосомҳо гирифтан, ҳуҷайраҳои хун истифода бурда мешаванд, ки дар миёнаҳои миёна дар ғизодиҳӣ меларзанд. Дар марҳилаи муайяни тақсимот, ҳуҷайраҳо бо ҳалли мушкилоте, ки онҳоро ба воя мерасонанд, ки бо «тасаввур кардан» ва ҷудо кардани гроссомерҳо меорад. Он гоҳ ҳуҷайраҳо ба слайд микроскоп ҷойгиранд. Вақте ки онҳо хушк мешаванд, релефҳои ҳуҷайра бо розигии хромосомҳо ба муҳити беруна. Черосогомҳо бо чунин тарз ранг карда мешаванд, ки дар ҳар яке аз онҳо дискҳои сабук ва торик (шиша) пайдо шудааст, ки барои ҳар як ҷуфт хос аст. Намунаи кроссомҳо ва хусусияти дискҳо бо мақсади муайян кардани ҳар як гомеозом ва муайян кардани оқибатҳои эҳтимолияти бодиққат омӯхта мешаванд. Оқибатҳои миқдорӣ ҳангоми норасогиҳо ё барзиёдии кримозогияҳо рӯй медиҳанд. Баъзе синдромҳое, ки дар натиҷаи чунин камбудиҳо инкишоф ёфтаанд, аломатҳои алоҳида доранд; Дигарон қариб намебошанд.
Дар чор ҳолатҳои асосии меъмории гомеоглобалӣ мавҷуданд, ки ҳар яке аз он аломати муайяни синдроми алоқаманд дорад: 45, X - синдроми пӯст. 45, X, ё набудани гоми дуюми ҷинсии ҷинсии эпидемия, ки дар синдроми троперӣ бештар маъмул аст, мебошад. Шахсоне, ки ин синдроми зан доранд, ҷинсии зан доранд; аксар вақт беморӣ аз таваллуд бо сабаби чунин хусусиятҳои хос, ба монанди пӯстҳои пӯст, дар гардани гардан, дандонҳои даст ва пойҳо ва вазни вазнини вазнин ба қайд гирифта мешаванд. Аломатҳои дигар кӯтоҳмуддат, гардани кӯтоҳ бо қабатҳои pterygoid, як сандуқи васеъ бо нифосҳои васеи дарунрав, қаламчаҳои дил ва қадамҳои ғайричашмдошт. Аксарияти занони гирифтори бемории тропикӣ стерилизатсия мекунанд, онҳо намурдаанд ва хусусиятҳои ҷинсии дуюмдараҷа, хусусан ғадудҳои ғадуди ғадудро надоранд. Дар айни замон ҳамаи беморон сатҳи сатҳи маъюбон доранд. Сатҳи синтези Turner байни занони 1: 5000 ва 1:10 000 зан аст.
■ 47, XXX - triomyxia-ро дар бар мегирад.
Тақрибан дар 1000 дар 1000 занон занон karyotype 47, XXX. Занони гирифтори ин синнус одатан баланд ва бенуқсон, бе ягон камбудиҳои ҷисмонӣ. Бо вуҷуди ин, онҳо аксар вақт дар омилҳои зеҳнӣ бо мушкилоти муайяни омӯзиш ва рафтори онҳо кам мешаванд. Бисёр заноне, ки бо X-chromosomes triomyomia тухмиҳои серғизо доранд ва қобилияти фарзандони дорои маҷмӯи муқаррарии гроссомия доранд. Синдром аз сабаби зуҳуроти бетартибии фенотипӣ маълум аст.
■ 47, XXY - синдроми клинатор. Тақрибан 1 дар 1000 мардон дорои синдроми Klinefelter мебошанд. Мардон бо кариотоди 47, XXY дар таваллуд ва дар синни барвақт, ба истиснои мушкилоти хурд дар таълиму тарбияи муқаррарӣ назар мекунанд. Аломатҳои нишондодҳо дар давоми бистарӣ ба назар мерасанд ва ба афзоиши баланд, лабхандҳои хурд, норасоии спмемозия, ва баъзан инкишофи нокифояи хусусиятҳои ҷинсии дуюми ғадуди ғадуди ғадуди ғадудро дар бар мегирад.
■ 47, XYY - XYY syndrome. Як гоми иловагии Y дар бораи 1 дар 1000 мардон вуҷуд дорад. Аксарияти мардон бо бемории XYY норасоиҳо доранд, аммо онҳо хеле баланд ва сатҳи пасти огоҳӣ доранд. Хромосомаҳои дар шакли дурудароз номаълум X ва ду қум ва дарозии дуюм доранд. Кадоме аз синдроми тропикӣ инҳостанд: ингрроосозом дар паҳлуи дароз. Ҳангоми ташаккули тухм ё спмемозо, ҷудо кардани грозомҳо, бо вайрон кардани тақсимоти он, ки гомеоксом бо ду пӯсти дароз ва пурра набудани гомосомаҳои кӯтоҳ пайдо мешаванд, рух медиҳанд; хромосомон. Он аз сабаби талафоти охири қуттиҳои кӯтоҳ ва дарозмуддати X-ро ба гулосом ва пайвастани қисматҳои боқимонда ба ҳалқа табдил медиҳад; нест кардан (аз даст додани) як қисми дастаи кӯтоҳ бо яке аз X кримозомҳо. Anomalies of the arm of the long X X chromosome commonly the disorder of the reproductive system, for example, menopause premature.
Y-грозосом
Генте, ки барои рушди зукоми персонал масъул аст, дар риштаи кӯтоҳи Y хромосом ҷойгир аст. Нобуд кардани силсилаи кӯтоҳ ба ташаккули як phenotype зан, аксар вақт бо баъзе нишонаҳои синдрези Turner оварда мерасонад. Генҳо дар машқи дароз ба ҳосилхезӣ ҷавобгӯ ҳастанд, бинобар ин, ҳар як куштор дар ин ҷо метавонад бо интиқоли мардон ҳамроҳ шавад.