Норасоии гемоглобин
Норасоии гемоглобин аз чор занҷираи сафеда (globins) иборат аст, ки ҳар яки он бо молекулаи интиқолдиҳандаи оксиген алоқаманд аст. Ду намуди globins - globins alpha ва beta вуҷуд доранд. Якҷоя кардан дар ҷуфтҳо, онҳо молекулаи гемоглобинро ташкил медиҳанд. Истеҳсоли намудҳои гуногуни globins мутавозин аст, то онҳо дар ҳаҷми баробар тақрибан дар хун мавҷуданд. Бо thalassemi, синтези alpha-betaglobins вайрон мешавад, ки ба вайроншавии сохтмони молекулаи гемоглобин оварда мерасонад. Ин норасоии гемоглобин дар хун аст, ки ба инкишофи камхунӣ ва дигар нишонаҳои талассемия оварда мерасонад.
Ду намуди асосии талассемия вуҷуд дорад:
- beta-thalassemia - бо вайрон кардани истеҳсоли глюк теплели гинагин алоқаманд аст;
- Алфа-ладасемия - бо вайронкунии синтези зангҳои alpha аз globin тавсиф мешавад. Ҳарду бемориҳо як қатор субтитрҳо доранд, ки дар вазнин фарқ мекунанд. Alpha-thalassemia дар ҳама шаклҳои он дорои курси хеле заиф аст.
Дар се шакл beta-thalassemiia вуҷуд дорад: thalassemie хурд, thalassemia intermediate ва thalassemia калон. Аломатҳои сетассемияи хурди кам доранд, аммо интиқоли генҳои нодуруст хатари онро ба кӯдаконашон дар шакли шадидтар интиқол медиҳанд. Ҳолатҳое, ки бетаремализияҳо дар саросари ҷаҳон ба қайд гирифта шудаанд, вале дар Баҳри Миёназамин ва кишварҳои Шарқи Наздик бештар маъмул аст. Қариб 20 фоизи аҳолии ин ноҳияҳо (зиёда аз 100 миллион аҳолӣ) генатиемия доранд. Ин беморӣ дар мамлакатҳои Баҳри, ки номи онро тавсиф медиҳад ("thalassemiia" ҳамчун "анемияи биотехнологӣ" тарҷума мекунад).
Санҷишҳои хун
Бемориҳои бо beta-thalassemi хурд одатан одатан эҳсос мекунанд ва бемор намебошанд. Бештари вақт, аз сабаби садама дар санҷиши хун муайян карда мешавад. Дар каме камхунӣ дар беморон мушоҳида мешавад. Намоиши микроскопи хун ба камхунии норасоии оҳанӣ хеле монанд аст. Бо вуҷуди ин, тадқиқоти иловагӣ имкон медиҳад, ки мавҷудияти норасоии ин элементро дар бар гирад. Дар таҳлили васеъ инъикоси миқдори миқдори қисмҳои хун ошкор карда мешавад.
Пешгӯиҳо
Кӯдакест, ки бета-ладасмия дорад, одатан одатан инкишоф меёбад ва ба табобат ниёз надорад, аммо ӯ метавонад дар ояндаи дур, яъне дар давраи ҳомиладорӣ ё бемории сироятӣ, камхунӣ бошад. Бета-талассемияи хурд ҳамчун омили профилактикии зидди вараҷа нақши муҳим мебозад. Ин метавонад боиси афзоиши баландшавии талассемия дар кишварҳои Шарқи Наздик шавад. Бета-крестемиан калон мешавад, вақте ки кӯдакон генҳои нодурустро меросанд, ки барои синтези beta-globin аз ҳар ду волидайн масъуланд, ва баданаш дар миқдори муқаррарӣ beta-globin истеҳсол намекунад. Дар айни замон синтези зангҳои alpha вайрон намешавад; онҳо дарвозаҳои бетараф дар erythrocytes ташкил мекунанд, ки дар натиҷа ин ҳуҷайраҳои хун ба андозаи кам меафзояд ва самимӣ дар ранг мешаванд. Ҳаёт аз чунин эритроситҳо камтар аз ҳадди аққал аст, ва инкишофи навҳои нав ба таври назаррас коҳиш ёфтааст. Ҳамаи ин ба камхунии вазнин оварда мерасонад. Бо вуҷуди ин, ин навъи камхунӣ, чун қоида, то синни шаш моҳ нишон дода нашудааст, зеро дар давоми моҳҳои аввали ҳаёт, ки номбурда hemoglobin fetal dominate blood, ки баъд аз гемоглобин оддӣ иваз мешавад.
Аломатҳо
Кӯдак бо сетассемияи калон назаррас аст, вай аз ҳашароти зараровар ва саманд, метавонад дар рушд бошад. Чунин фарзандон метавонанд каме ишғол кунанд, онҳо на он қадар вазнин намешаванд, онҳо дер мераванд. Кӯдаки бемор ба камхунии сахт ташвишовар аст:
- сохтори мўътадили љисмонї (ба ном Moğoloid);
- тағирёбии характеристикӣ дар устухонҳо - аломати "тухмпарварии мӯй" (periostosis-иптипии пӯст), ки алоқаманд бо пӯсти равғанӣ hyperplasia аст радиология;
- раҳсипор ва шаффофияти устухонҳо.
Талассияи бемории пайдошуда аст. Беморон аз мушкилоти алоқаманд бо тамоми ҳаёт азоб мекашанд. Усулҳои муосири муолиҷа метавонанд ҳаёти беморонро дароз кунанд. Асос барои табобати бетентидаҳои калон - хунгузаронии мунтазам мебошад. Баъди ташхиси бемор, ба хунгузаронӣ табобат дода мешавад, одатан дар давоми 4-6 ҳафта. Мақсади чунин табобат ин афзоиш додани маблағҳо мебошад; ҳуҷайраҳои хун (норасогии формулаи хун). Бо ёрии хунгузаронии хун, назорати камхунӣ таъмин карда мешавад, ки ба кӯдак имконият медиҳад, ки одатан инкишоф ёбад ва инчунин ба организми ҳайвонот монеъ шавад. Масъалаи асосии алоқаманд бо хунгузаронии якхела аз истеъмоли изофии бениҳоят оҳан, ки ба организм таъсир мерасонад. Электрнок метавонад ба ҷигар, дил ва дигар организм зарар расонад.
Табобати заҳролудӣ
Барои бартараф кардани заҳролудшавӣ, дандонпизишкии дандонпизишкӣ ҷуброн карда мешавад. Одатан, ҳафтае 5-6 маротиба дар як шабонарӯзи тақрибан 8 соат фаромӯш карда мешавад. Барои тезонидани бартараф кардани оҳанаш, истеъмоли шифобахши витамини C низ тавсия дода мешавад. Ин намуди ҳолати вазнин барои бемор ва наздикони наздикаш мебошад, бинобар ин, ҳайрон намешавад, ки беморон аксар вақт ба реаксияҳои меъёри стандартӣ риоя намекунанд. Чунин терапевт ба назар мерасад, ки давомнокии ҳаёт дар беморон бо beta-thalassemia калон аст, вале онро шифо намекунад. Танҳо як қисми ками беморон ба синну соли 20-солагияшон зинда монанд, prognosis барои онҳо бад нест. Гарчанде, ки муолиҷаи муосир, кӯдаконе, ки ин гуна масолеҳи камолотро каме ба камол мерасонанд. Намудҳои заҳролудии талассемия - васеъшавии зукоми зуком, ки ҳамроҳ бо ҳуҷайраҳои хуни сурх дар он ҷойгир карда мешаванд, аз хунгузаронӣ, ки бадшавии бадбахтиҳоро бадтар мекунад. Барои муолиҷаи беморон бо талассемия, онҳо баъзан ба ҷарроҳии ҷарроҳии зуком (splenectomy) машғуланд. Бо вуҷуди ин, дар беморони гирифтори splenectomy гузаштанд, бемории pneumococcal бемории зиёд дорад. Дар чунин мавридҳо ваксина ё антибиотикҳои профилактикии давомдор тавсия дода мешаванд. Илова ба beta-thalassemia хурд ва калон, инчунин beta-thalassemiia ва alpha-thalassemia вуҷуд дорад. Экспертизаи занони ҳомила бо нишонаҳои хурдани хурдами хурди мавҷудияти шаклҳои вазнини беморӣ дар ҳомила ошкор карда мешавад. Намуди сеюми бета-ладасемия, ки ҳамчун бетереяи байнисистемӣ шинохта шудааст, вуҷуд дорад. Ин беморӣ дар шиддат байни шаклҳои хурд ва калон аст. Дар беморони трассемиалии миёна, сатҳи гемоглобин дар хун хеле кам карда мешавад, аммо кофист, ки ба беморон ба ҳаёт нисбатан оддӣ мубаддал гарданд. Чунин беморон ба хунгузаронии хун эҳтиёҷ надоранд, бинобар ин онҳо дар хавфи пасттарини мушкилоти алоқаманд бо электрикӣ дар бадан
Пешгӯиҳо
Якчанд намуди alpha-thalassemia вуҷуд дорад. Дар баробари ин, тақсимоти равшан ба шаклҳои калон ва хурд вуҷуд надорад. Ин сабаби мавҷудияти чаҳор genҳои гуногунест, ки барои синтези зангчаҳои alpha, гемоглобин ташкил медиҳанд.
Шадидияти беморӣ
Надонистани бемории вобаста аз он, ки чӣ қадар аз чор ҷинсии эҳтимолан нодуруст мебошанд. Агар танҳо як ген таъсир расонида бошад, ва сеюм муқаррарӣ аст, одатан одатан дар хун ягон хел норасоиҳо нишон дода нашудааст. Бо вуҷуди ин, бо шикастани ду ё се генино ба таври назаррас бадтар мешавад. Мисли beta-thalassemia, alpha thalassemia дар минтақаҳое, ки барои вараҷа таҳаммул мекунанд. Ин беморӣ одатан аз Осиёи Ҷанубӣ мебошад, аммо дар шарқи Миёна ва Миёназамин нодир аст.
Диагностика
Дорои alpha-thalassemia дар натиҷаи санҷиши хун асос меёбад. Бемории бо камхунии сахт ҳамроҳӣ дорад. Дар муқоиса бо beta-thalassemia, бо alpha-thalassemia вуҷуд надорад, ки гемоглобин HA2 баланд нест. Пеш аз таваллуд метавонад бета-талассемия калон шавад. Агар дар асоси таърихи ё натиҷаҳои экспертизаи нақшавӣ зан ба интиқоли ген барои тазриқи хурда бошад, падари ояндаи ӯ низ барои селасемия тафтиш карда мешавад. Ҳангоми гел барои ҳар ду витамини хурд дар ҳар ду волидайн муайян карда мешавад, дар ибтидои давраи ҳомиладорӣ дар асоси хун хунрезӣ дараҷаи ибтидоӣ гузаронида мешавад. Вақте ки ҳомила бо нишонаҳои beta-thalassemia ошкор карда мешавад, аборт муайян карда мешавад.